Was ist eine seltene Krankheit?

Nach dem europäischen Recht betrifft eine seltene Krankheit weniger als 5 Personen von 10.000 (Reg. EC 141/2004) EudraLEX. Eine europäische Untersuchung ergab, dass es in Europa ca. 36 Millionen Personen gibt, die an einer seltenen Krankheit leiden und, dass es schätzungsweise zwischen 5000 und 8000 seltene Krankheiten geben soll. Dabei stellen seltene Krebsarten mit 32 % die am häufigsten bekannten und diagnostizierten Krankheiten dar, gefolgt von seltenen Stoffwechselkrankheiten (26 %).

Seltene Krankheiten sind in unserem Gesundheitssystem und in unserem Leben (fast) unsichtbar, deshalb sind sie schwer zu diagnostizieren. Bis eine Diagnose gestellt wird, laufen viele Patienten von Arzt zu Arzt: Bei manchen (25 %) hat diese Odyssee 5 bis 30 Jahre gedauert. Dabei vergeht leider lebensrettende Zeit, bzw. im Falle von Krebs käme jegliche Behandlung viel zu spät.